مسئولان پژوهشی در آمریکا که نتایج آن روز دوشنبه ۳۰ بهمن منتشر شد میگویند با بررسی رمز (کد) ژنتیک حدود ۲۵۰ هزار داوطلب، بیش از ۲۷۵ میلیون گونه ژنتیکی کاملا جدید را کشف کردهاند که میتواند آسیبپذیری بیشتر برخی از گروههای جمعیتی را در برابر برخی از بیماریها توضیح دهد.
یافتههای این پژوهش گسترده از بررسی توالی دیانای کل ژنوم تعداد پرشمار و متنوعی از جمعیت آمریکا میتواند تا حد زیادی فقدان تاریخی بررسیهای ژنتیک برخی از گروههای جمعیتی را جبران کند.
در این پژوهش تحت عنوان «همه ما» که هزینه آن را موسسه ملی سلامت آمریکا تامین کرده است در مجموع حدود یک میلیارد گونه ژنتیکی جمعآوری شده و مورد بررسی قرار گرفته است.
دکتر جاش دنی، مدیر این پژوهش که نتایج آن در «نیچر» و مجلههای علمی دیگر منتشر شده است، به خبرگزاریها گفت: «ثبت توالی ژنوم گروههای جمعیتی گوناگون به تولید داروهایی که میتواند در مورد همه موثر باشد کمک خواهد کرد. در عین حال به تشخیص تفاوتها در واکنش جمعیتهای گوناگون به بیماریها و روشهای درمانی موجود کمک میکند و از این طریق میتوان روشهای درمانی و داروهای موثرتری برای آنها جستجو کرد.»
هر چند اکثر تنوعها در گونههای ژنتیکی روی سلامت انسان تاثیر ندارند ولی حدود چهار میلیون مورد جدیدی که در این پژوهش شناسایی شده است در بخشهایی از ژنوم و توالی دیانای قرار دارند که روی ریسکپذیری افراد و گروههای جمعیتی در برابر بیماریها نقش دارند.
هر چند اکثر تنوعها در گونههای ژنتیکی روی سلامت انسان تاثیر ندارند ولی حدود چهار میلیون مورد جدیدی که در این پژوهش شناسایی شده است در بخشهایی از ژنوم و توالی دیانای قرار دارند که روی ریسکپذیری افراد و گروههای جمعیتی در برابر بیماریها نقش دارند.
این پژوهش با هدف بهبود شناخت از تاثیر مشخصات ژنتیکی بر سلامت و بیماری مردم قرار است مشخصات دیانای و سایر فاکتورهای سلامتی یک میلیون نفر را جمعآوری کند.
مدیران ارشد موسسه ملی سلامت آمریکا در بیانیهای که همراه با نتایج این پژوهش منتشر شد خاطر نشان کردند که تا امروزه حدود ۹۰ درصد از پژوهشهای ژنتیکی در مورد گروههای جمعیتی اروپاییتبار انجام شده است و این باعث میشود که شناخت از بیولوژی بیماریها به جمعیت خاصی محدود شود و راهکارهای سلامت عمومی برای پیشگیری از ابتلا به بیماریها روی جوامعی که ترکیب جمعیتی گوناگونی دارند به نتیجه مطلوب نرسد.
دکتر جاش دنی افزود: «نتایج این پژوهش بسيار بزرگ است چون بخش اعظم جمعیت جهان اروپاییتبار نیست.»
پژوهشهای دیگری که در دو دهه اخیر انجام شده ثابت کرده است که تنوع ژنتیکی تا چه حد روی خطر ابتلا به برخی از بیماریها تاثیر میگذارد.
به عنوان نمونه، کشف تنوع و گونههای ژن اپل۱ در سال ۲۰۱۰ به شناخت این موضوع کمک کرد که چرا بیماریهای کلیوی مزمن در بین آفریقاییتباران آمریکا ۷۰ درصد افزایش یافته است.
به همین ترتیب، تولید داروی جدیدی به نام «پکسک۹» برای درمان بیماری ناشی از افزایش «کلسترول بد»، نتیجه پژوهش کدهای ژنتیکی بیش از پنج هزار آفریقاییتبار ساکن شهر دالاس در ایالت تگزاس بود.
برای شناخت دقیق نقشی که یافتههای ژنتیکی پژوهش جدید میتواند در پیشگیری و درمان بیماریها ایفا کند راه طولانی در پیش است، اما پژوهشگران معتقدند که از این گنجینه ژنتیکی میتوان برای بهبود داروها و روشهای درمان و همینطور محاسبه ریسکپذیری هر فرد در برابر بیماریهای رایج استفاده کرد.