جهش ژنتیکی سپر بلای شماری از محکومان به فلج یا مرگ

دانشمندان می‌گویند انسان‌هایی را یافته‌اند که نوعی جهش ژنتیک آنها را دربرابر بیماری‌های فلج‌کننده یا مرگ محافظت می‌کند.

به گزارش خبرگزاری فرانسه، این یافته که به وسیله بررسی ژنوم تقریبا۶۰۰ هزار نفر به دست آمده، روش جدیدی برای درمان فیبروز سیستیک و شماری از بیماری‌های نادر و سخت مربوط به تغییرات خاص در یک ژن فراهم می‌کند.

افزون بر فیبروز سیستیک، که صدمات شدیدی به بسیاری از اعضای بدن از جمله ریه‌ها و روده وارد می‌کند، این بیماری‌ها شامل سندروم ژنتیکی فایفر (Pfeiffer syndrome) که باعث تغیر شکل نابهنجار استخوان‌ها و سندروم اسمیت لملی اوپیتز(Smith-Lemli-Opitz syndrome) که باعث تغییر شکل ظاهری جمجمه و صورت و اختلالات رفتاری می‌شود، هستند.

اریک شات استاد دانشکده پزشکی «ایکان» نیویورک می‌گوید «اغلب مطالعات ژنتیک بر یافتن عامل بیماری متمرکز است، اما فرصت‌های بسیاری در یافتن علل سالم ماندن مردم وجود دارد. سازوکارهای محافظت‌کننده بسیار بیشتر از آن چیزی که ما اکنون می‌شناسیم در طول میلیون‌ها سال تکامل به وجود آمده‌اند».

اریک شات که یک گروه ۳۰ نفره از پژوهشگران را هدایت می‌کند، اطلاعات حدود ۹۰۰ ژن از ژنوم هر فرد را بررسی کرد تا جهش‌هایی را که به صدها بیماری ژنتیک خاص منجر می‌شود، پیدا کند. این بررسی به انتخاب ۱۳ نفر انجامید که متغیرهای ژنتیکی داشتند که در حالت عادی باید به یکی از هشت بیماری فلج‌کننده منجر می‌شد، اما آنها سالم بودند.

در همین حال دانیل مک آرتور محقق ژن‌شناسی در بیمارستان ماساچوست، عقیده دارد این افراد نادر باید ترکیبی از عوامل ژنتیک و محیطی را داشته باشند که آنها را در برابر بیماری‌های فلج‌کننده محافظت می‌کند.

‌این پژوهش در نیچر بیوتکنولوژی منتشر شده است.